查出乳腺癌易感基因后，乳房切还是不切？

浙二专家陈益定说，如果是我的亲友，我也会建议切除

记者 俞茜茜 通讯员 方序 鲁青

本报讯 半个月前，40岁的张女士做出了她人生中的一个重要决定：因为检测出乳腺癌易感基因BRCA1呈阳性，她选择像安吉丽娜·朱莉一样，做了乳腺癌的预防性切除手术。

如果查出乳腺癌易感基因，到底是切还是不切？上个月，国际顶尖医学杂志《新英格兰医学》发表最新研究：预防性切除能降低90%乳腺癌发生率。

浙医二院肿瘤外科副主任陈益定主任医师说，如果已经明确乳腺癌相关基因发生突变，进行预防性切除手术能起到一定的预防作用。“如果是我身边的亲友，我会建议她做预防性切除手术。”

8年前她因乳腺癌切除左乳 身边亲人接二连三患上乳腺癌

张女士是杭州人，一名医务人员。8年前，当时只有30岁出头的她在单位体检时，查出左侧乳房乳腺癌，随后做了左乳全切手术。

这些年来，张女士身体情况还算稳定，乳腺癌没有复发。然而，令她感到意外的是，身边有亲人接二连三患上乳腺癌。

“我外婆在60多岁时患乳腺癌的；然后是我表姐，她是自己摸到乳房上有肿块，后来到医院检查，被确诊为乳腺癌，查出来时也只有30多岁；后来，表姐的妈妈也查出乳腺癌。”

张女士说，亲人相继患上乳腺癌，她的心理压力也很大，担心自己乳腺癌会复发。

去年年底，张女士到浙医二院做了基因检测。结果显示，乳腺癌易感基因“BRCA1”呈阳性突变。这意味着，她属于乳腺癌易感基因的患者，今后发生乳腺癌复发的可能性很大，而且右侧乳房发生乳腺癌的几率也很高。

经过一个多月考虑，她决定做预防性切除手术，以免将来再次发生乳腺癌。过完春节，她就到浙医二院，找陈益定主任医师做了预防性切除手术，切除了右侧乳房皮下的所有乳腺组织，保留了乳头和乳房皮肤，摘除的乳腺组织部分用假体植入。同时，陈主任为张女士做了左乳房重建手术。

“像张女士这样，诊断明确携带乳腺癌易感基因，从而选择做预防性切除手术的，我遇到的还是第一个。”陈医师说。

筛查1080名乳腺癌患者

70多人携带乳腺癌易感基因

乳腺癌和遗传基因有关，最常见的乳腺癌易感基因是BRCA1、BRCA2，如果这两个基因发生突变，那么到80岁时发生乳腺癌的几率是70%—80%。浙江大学遗传基因特聘专家祁鸣教授说，BRCA1和BRCA2均为肿瘤抑制基因，如果发生突变，就无法抑制肿瘤细胞。

浙医二院乳腺肿瘤诊治中心、浙江大学肿瘤研究所等正在联合开展乳腺癌免费基因检测活动，预计到2016年底完成十万名乳腺癌患者的样本采集和分析，建立一个乳腺癌突变基因数据库。

昨天，浙医二院乳腺癌突变基因数据库发布最新数据，他们从去年10月开始，对1080名乳腺癌患者进行基因筛查，其中有70余人携带乳腺癌易感基因，约占7%。

医务人员对其中的26名患者作了回访，发现这26人当中，几乎每人都有家族成员患乳腺癌或其他种类的恶性肿瘤。其中一位45岁的乳腺癌患者，去年因为左侧乳房癌变，做了左乳切除手术。回访发现她有11位亲属患有恶性肿瘤，其中有4位亲属患乳腺癌。而根据国外研究显示，若某女性的一名一级亲属（即双亲、子女、同父母的兄弟姐妹）罹患乳腺癌，则其发病风险可增高3倍，若有多个患病的一级亲属，则其发病风险增高10倍。若一级亲属在40岁或以前便发病，则其发病风险更高。

在26名检出乳腺癌易感基因的人当中，除了张女士选择做了预防性切除手术，还有4人考虑在今年之内做预防性切除手术。其余22人则暂时不考虑做手术。

陈益定说，在欧美国家，选择预防性切除手术的人群在50%左右，但是在国内，有80%的乳腺癌易感基因人群都不太能接受做预防性切除手术。一方面担心手术风险，另一方面也无法接受失去自己的乳房。“选择做预防性切除手术的人，大多都是知识分子。像张女士，她本身就是医务人员。还有一位大学老师查出乳腺癌易感基因后，也来我的门诊咨询过，后来决定近期来做手术。”

陈益定说，5到10年前，预防性切除手术在乳腺外科做得很少。随着乳腺外科手术发展，预防性切除手术不仅可以降低乳腺癌发生率，同时也能保持乳房外形美观。

预防性切除能降低90%乳腺癌发生率

就在上个月，美国梅奥医学中心肿瘤科的一个团队在国际顶尖医学杂志《新英格兰医学》上发表最新研究，接受预防性切除手术的妇女在接下来几年中患乳腺癌的几率降低了90%。研究认为，遗传性乳腺癌高发家庭中，女性必须采取预防性措施，而乳房切除手术在乳腺癌预防中具有决定性作用。

“随着这几年国内基因诊断技术的发展，和乳腺癌相关基因的深入研究，医学专家发现，如果已经明确BRCA1和BRCA2发生基因突变，那么进行预防性切除手术确实能起到一定的预防作用。”

陈益定主任医师说，对于有乳腺癌家族史的女性，做预防性切除手术，能将乳腺癌的发生概率控制在10%以内。和不做手术相比，发生乳腺癌的可能性大大降低了。

“而从创伤的角度来看，虽然预防性切除的手术具有创伤性，但是和等待乳腺癌发生后再做手术，创伤要小得多。因为乳腺癌一旦发生后，还将面对放疗、化疗等一系列抗肿瘤治疗，同时还存在肿瘤扩散转移的风险。”

陈益定主任说，对于明确检出乳腺癌易感基因突变的女性，要不要做切除手术，“我个人的观点，如果我身边的亲友明确是乳腺癌易感基因突变，我会建议她做预防性切除手术。”

他建议：

1.如果家族中有乳腺癌患者，建议做一个乳腺癌相关基因检查；

2.如果明确BRCA1基因突变，建议在医生综合评估的前提下，可以考虑做预防性切除手术；

3.如果明确BRCA2基因突变，目前有专门的药物，可以起到一定的预防作用；

4.如果在明确有乳腺癌易感基因，但是暂时不考虑做预防性切除手术的女性，一定要加强随访，至少每隔半年就要做一次全面的乳腺检查。

3月8日有乳腺肿瘤义诊

3月8日上午，在浙医二院9号楼6楼肿瘤外科门诊部，有一场“乳腺肿瘤名医义诊”活动，如果你有乳腺相关疾病想要咨询陈益定主任医师，可以到现场咨询。

此外，3月11日14:00—16:00在浙医二院6号楼20楼会议室，将举行“科学关怀，共同面对——遗传性乳腺癌防治”健康讲座。